失常。”
“人体内有两条可以生成SMN蛋白的基因，分别是SMN1基因和SMN2基因，但SMN1基因占主导作用，SMN2基因仅产生约10%的少量SMN蛋白。”
“一旦SMN1基因功能失常，可导致患者无法生成足够的SMN，进而影响患者的运动，呼吸，吞咽以及脾脏，心脏，胰腺等多器官，甚至威胁患者生命。”
“根据SMN蛋白水平缺失的程度，SMA可以被分为几个类型。其中，最严重的I型SMA患者通常由于迅速的神经元死亡和肌肉损伤，大部分在24个月时就会去世或者需要永久性呼吸支持。”
“根据致病机理，SMA的治疗方案有两条不同的路径。其一是针对SMN1基因，直接通过载体将能够编码正常SMN1的基因导入，也就是诺华的Z药所采用的基因疗法。”
“第二种就是针对SMN2基因，通过促进患者体内SMN2的正常表达来实现SMN蛋白的制造。这就是罗氏的口服液E药。”
“理论上讲，SMN1 基因替代疗法是治疗脊髓性肌萎缩症最合理，最有效的方法之一，其优势在于仅通过单次静脉注射即可获得临床疗效。”
“诺华的Z就是这样的一种药物，它将拷贝的SMN1基因传递到肌肉细胞，使得能够产生SMN蛋白。SMN1的缺陷基因没有被移除，可能会继续转录，产生未知的下游效应。”
“这种治疗方法就是像打疫苗一样，通过一种安全性较高的病毒载体将正确的SMN1基因导入宿主体内，从而感染运动神经元细胞，使新生细胞能够产生SMN蛋白。只需要一针，患者体
第一百六十四章 选定路线(4/5)